Fetüsteki kromozomal anormallikler, "daha az normal" bir bebeğin doğumuna ve hatta bazı sağlık sorunlarına yol açabilir. Down Sendromu fetüste en sık görülen kromozomal anormalliktir, bu duruma fazladan 21 numaralı kromozom neden olur.
Peki bebeklerde kromozom anomalileri tam olarak nasıl oluşur? Bunu önlemenin bir yolu var mı? Aşağıdaki tartışmaya göz atın!
Fetusta kromozom anomalisi nedir?
Fetüsteki kromozomal anormallikler, kromozom sayısının eksik olduğu, eklendiği veya kesildiği durumlardır.
Kromozomlar, vücuttaki her hücrenin merkezinde bulunan çubuk şeklindeki yapılardır. Vücudumuz hücrelerden oluşur. Her hücrenin merkezinde bir çekirdek bulunur ve çekirdeğin içinde kromozomlar bulunur.
Kromozomlar önemlidir çünkü fiziksel özellikleri, kan grubunu ve hatta belirli hastalıklara ne kadar duyarlı olduğunuzu belirleyen genleri içerirler.
Her hücrede 23 çift halinde gruplanmış 46 kromozom bulunur. Anormal kromozomlar vücutta sağlık sorunlarına neden olabilir.
Kromozomal anormallikler çoğunlukla hücre bölünmesi sırasındaki hataların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kromozomal anormallikler ebeveynlerden kalıtsal olabilir veya tesadüfen ortaya çıkabilir.
Risk faktörleri
Genetik bozukluğu olan bir bebeğe sahip olma riskini artıran faktörler şunlardır:
- Ailede genetik bozukluk öyküsü
- Daha önce genetik bozukluğu olan çocuklar
- Bir ebeveynin kromozomal anormalliği var
- İleri anne yaşı (35 ve üzeri)
- İleri baba yaşı (40 ve üzeri)
- Tekrarlayan düşükler veya önceki ölü doğumlar
Bazı doğum kusurlarının, gelişimsel gecikmelerin ve/veya hastalıkların doğum öncesi uyuşturucu, alkol veya diğer çevresel faktörlere maruz kalmasından kaynaklanabileceğini bilmek önemlidir.
Ayrıca şunu da okuyun: Bilmeden Düşük Yapmak: Bilmeniz Gereken Nedenler ve Belirtiler
Fetusta kromozomal anormalliklerin nedenleri
Bebeklerde kromozomal anormallikler çoğunlukla hücre bölünmesi sırasındaki hataların bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Başlatmak Stanford Çocuk Sağlığıkromozomal anormallikler genellikle aşağıdakilerden biri veya daha fazlası nedeniyle oluşur:
1. Cinsiyet hücrelerini bölerken hata (mayoz bölünme)
Mayoz bölünme, eşey hücrelerinin bölündüğü ve kromozom sayısının yarısı kadar yeni eşey hücreleri oluşturduğu süreçtir. Sperm ve yumurtalar seks hücreleridir. Mayoz, bebeğin büyüme sürecinin başlangıcıdır.
Normalde mayoz, her ebeveynin hamilelik sırasında bebeğe 23 kromozom vermesine neden olur. Bir sperm bir yumurtayı döllediğinde, birleşme 46 kromozomlu bir bebeğe yol açar.
Ancak mayoz bölünme normal olarak gerçekleşmezse, bebekte fazladan bir kromozom (trizomi) veya eksik bir kromozom (monozomi) olabilir. Bu sorun düşüklere neden olabilir. Veya çocuklarda sağlık sorunlarına neden olabilir.
35 yaşında veya daha büyük bir kadının kromozomal anormalliği olan bir bebek doğurma riski daha yüksektir. Bunun nedeni, mayoz bölünmedeki hataların yaşlanma sürecinin bir sonucu olarak ortaya çıkma olasılığının daha yüksek olmasıdır.
2. Diğer hücreleri bölerken oluşan hatalar (mitoz)
Mitoz vücuttaki diğer tüm hücrelerin bölünmesidir ve anne karnındaki bebek bu şekilde büyür. Mitoz, kromozom sayısının 92'ye iki katına çıkmasına ve ardından 46'ya ikiye bölünmesine neden olur.
Bu süreç, bebek büyüdükçe hücrede tekrar tekrar tekrarlanır. Mitoz hayatınız boyunca devam eder. Bu süreç, cilt hücreleri, kan hücreleri ve doğal olarak hasar gören veya ölen diğer hücre tiplerini değiştirir.
Hamilelik sırasında mitotik hatalar meydana gelebilir. Kromozomlar iki eşit parçaya bölünmezse, yeni hücrede fazladan bir kromozom (toplam 47) veya eksik kromozom (toplamda 45) olabilir.
3. Doğum kusurlarına neden olan maddeler (teratojenler)
Bir teratojen, bir bebeğin doğum kusurlarıyla doğmasına neden olabilen veya riskini artırabilen bir şeydir. Bir annenin hamileliği sırasında bu maddelere maruz kalma olasılığı çok yüksektir.
Teratojenler şunları içerir:
- Bazı ilaçların tüketimi
- İlaçlar
- Alkol
- Tütün
- Toksik kimyasallar
- Bazı virüsler ve bakteriler
- Birkaç çeşit radyasyon
- Kontrolsüz diyabet gibi belirli sağlık koşulları.
Bebeklerde sık görülen kromozomal anormallik türleri
En iyi bilinen kromozomal anormalliklerden biri Down Sendromu kromozom 21 adı verilen fazladan bir kromozom kopyasından kaynaklanır. Bu nedenle hastalığa trizomi 21 olarak da değiniriz.
dışında Down Sendromu, Fetüste yaygın olan çeşitli kromozomal anormallikler de vardır. Aralarında:
1. Trizomi 18
Edwards sendromu olarak da bilinen bu kromozomal anormallik, ABD'de her 2.500 gebelikten birinde ve yaklaşık her 6.000 doğumdan birinde görülür.
Bu bozukluk, düşük doğum ağırlığı, anormal derecede küçük kafalar ve yaşamı tehdit eden diğer organ kusurları ile karakterizedir. Edwards sendromunun tedavisi yoktur ve genellikle doğumdan önce veya yaşamın ilk yılında ölümcüldür.
Edward sendromu. Fotoğraf: Pinterest. 2. Trizomi 13
Fetüsteki bu kromozomal anormallik Patau sendromu olarak da bilinir. Trizomi 13, ciddi zihinsel engelliliğin yanı sıra kalp kusurlarına, gelişmemiş gözlere, fazladan parmak veya ayak parmaklarına, yarık dudak ve beyin veya omurilikte anormalliklere neden olabilir.
Patau sendromu her 16.000 doğumda bir görülür ve bebekler genellikle yaşamın ilk birkaç günü veya haftasında ölür.
Monitör Sendromu. Fotoğraf: Pinterest. 3. Klinefelter sendromu
XXY sendromu olarak da bilinen bu kromozomal anormallik, erkeklerde fazladan bir X kromozomunun sonucudur. Yüksek oranda kısırlık ve cinsel işlev bozukluğu ile ilişkilidir.
Bu durum, zayıf kaslar, uzun boy, küçük vücut kılları ve küçük cinsel organlar ile karakterize edildiğinde genellikle ergenliğe kadar görülmez.
Buna karşılık, erkeklerde fazladan Y (XYY) veya kadınlarda (XXX) fazladan X eklenmesi herhangi bir belirli fiziksel özellik veya sağlık sorunu ile sonuçlanmadı.
Bu çocukların bazıları öğrenme güçlüğü çekebilse de, genellikle normal gelişirler ve kız çocukları doğurabilirler.
Klinefelter sendromu. Fotoğraf: Invitra. Fetusta kromozomal anormallikler nasıl önlenir
Anneler, siz yaşlandıkça fetüste kromozom anormallikleri olma riski artacaktır.
35 yaşın üzerindeyseniz ve bebek sahibi olmak istiyorsanız şu adımları izleyin:
- Hamilelik programına başlamadan veya bebek sahibi olmaya çalışmadan üç ay önce bir doktora görünün. Sağlık sorunlarını, geçmiş tıbbi geçmişi, ilaçları ve aşıları gözden geçirin.
- Hamile kalmadan önce üç ay boyunca günde bir doğum öncesi vitamini alın. Bu ek 400 mikrogram folik asit içermelidir. Hamileliğin ilk ayı boyunca alın.
- Düzenli içerik kontrolleri yapın.
- Sağlıklı yemek ye. Tahıllar, tam tahıl ürünleri, yapraklı yeşillikler, portakal ve greyfurt suyu ve yer fıstığı gibi folik asit içeren yiyecekleri yiyin.
- Sağlıklı bir kiloda başlayın.
- Sigara veya alkol içmeyin.
- Doktorunuz veya hamileliğinizi tedavi eden ebeniz tarafından izin verilmedikçe herhangi bir ilaç kullanmayınız.
Hamilelik hakkında başka sorularınız mı var? Doktor ortaklarımız çözüm sunmaya hazır. Haydi, Good Doctor uygulamasını buradan indirin!
