hemofili

Bazı insanlar küçük kesikler veya yaralanmalarla ilgili bir sorun yaşamayabilir. Ama hemofili varsa farklıdır.

Bu durum kanamayı durdurmanızı zorlaştırabilir. Burun kanaması ortalama bir insandan daha uzun sürse bile. Bu durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için aşağıdaki açıklamaya bakalım!

Hemofili nedir?

Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyebilecek bir durumdur. Çok nadir olduğu söylense de, bu hastalık genellikle ailelerde kalıtsaldır ve çoğu hasta erkektir.

Bu duruma anormal kanamaya neden olan kalıtsal bir bozukluk neden olur.

Bu kanama, kanın plazma adı verilen bir parçasının kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir proteinden yoksun olması nedeniyle oluşur.

hemofili türleri

Hemofili A ve hemofili B olmak üzere iki baskın hemofili türü vardır. Hemofili A'ya genellikle klasik hemofili de denir. Bu vaka türü en yaygın olanıdır ve insanların yaklaşık yüzde 80'inde görülür.

Bu arada, hemofili B genellikle hastalık olarak adlandırılır. Noel. Bu durum daha az yaygındır ve sadece insanların yaklaşık yüzde 20'sinde görülür.

hemofili A

Klasik hemofili olarak da bilinen hemofili A, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan faktör VIII adı verilen çok az plazma proteini olduğunda ortaya çıkar.

Bu durumdaki çoğu insanda sadece orta veya şiddetli semptomlar vardır.

Amerika Birleşik Devletleri'nde Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, her yıl yaklaşık 400 bebek bu rahatsızlıkla doğuyor.

hemofili B

Hemofili B'ye, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan faktör IX adı verilen çok az plazma proteini neden olur. Bu durumun belirtileri hafif, orta veya şiddetli düzeyde görülebilir. Eksiklik ne kadar büyük olursa, semptomlar o kadar şiddetli olur.

Hafif seviyelerde kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarı yüzde 5-40 arasında değişmektedir. Hafif rahatsızlıkları olan kişilerde, bazı vakalarda ağır kanamaya neden olabilecek tıbbi bir prosedür uygulanana kadar belirgin semptomlar olmayabilir.

Orta düzeyde iken, kan pıhtıları yüzde 1 ila 5 arasında değiştiğinde ortaya çıkar. Bu kan probleminden muzdarip insanlar için morarma daha kolay olacaktır.

Sonra yüzde 1'den daha az pıhtılaşma faktörüne sahip ağır kategori var. Bunun gibi şiddetli durumlarda, diş eti kanaması, burun kanaması veya eklemlerde ve kaslarda kanama ve şişme gibi görünür bir neden olmaksızın kendiliğinden kanama görülür.

Hemofiliye ne sebep olur?

Hemofili, anne, baba veya her iki ebeveynden çocuğa geçen genetik bir hastalıktır. Bu sağlık sorunundan muzdarip insanların yaklaşık yüzde 70'i, durumu nesiller boyunca aileleri aracılığıyla izleyebilir.

Kim hemofili geliştirme riski altındadır?

Hemofili nadir veya nadir görülen bir durumdur. Genellikle genetik faktörlere bağlı olarak ortaya çıkar. Ailenizde bu durumla ilgili bir geçmişiniz varsa, bu durumu geliştirme riski altında olan bir kişisiniz.

Hemofilinin belirtileri ve özellikleri nelerdir?

Belirtiler, yaşanan pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Bununla birlikte, dikkat edilmesi gereken bazı yaygın belirtiler vardır, örneğin:

• Uzun süreli burun kanamaları
• Durması uzun zaman alan yarada kanama
• Uzun süren diş etlerinde kanama
• Ciltte kolay morarma
• Şişmesi kolay ve yumuşak hissettiren kaslar
• Yaralanma veya ameliyat sonrası ağır kanama
• Dirsek gibi eklem çevresindeki bölgede iç kanamaya bağlı ağrı ve sertlik (iç kanama)

Hemofili nasıl tedavi edilir ve tedavi edilir?

Bu durum tedavi edilemez, çünkü şimdiye kadar bu hastalık için hala spesifik bir ilaç yoktur. Ancak yine de daha kaliteli bir şekilde yaşamaya devam edebilmeniz için yapılabilecek bazı tedaviler vardır.

Doktorda hemofili tedavisi

Durumlarının ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak hastalar için önerilen iki tür tedavi vardır. İki tür tedavi şunlardır:

Kanamanın önlenmesi

Bu tip için tedavi, kanamayı ve eklem ve kaslara zarar vermemek için yapılır. Şiddetli vakaların çoğu önleyici tedavi gerektirir.

Bu tedavide hastaya kan pıhtılaşma faktörleri enjeksiyonu yapılacaktır. Verilen enjeksiyonlar, maruz kalınan türe bağlı olarak değişir.

Önleyici bakım gören kişiler, ilerlemelerinin izlenebilmesi için hemşirelik ekibiyle düzenli bakıma devam edecek. Çünkü bu durumdaki kişilerin tedavisi genellikle ömür boyu sürer.

• Hemofili A hastaları

Hemofili A veya klasik hemofili için önleyici tedavi, Octocog alpha (Advate) ilacının düzenli enjeksiyonlarını içerecektir.

Bu enjeksiyon tedavisi, pıhtılaşma faktörü VIII miktarını kontrol etmek için tasarlanmıştır.

Bu enjeksiyon her 48 saatte bir önerilir. Bu enjeksiyonun yapılmasının deri döküntüsü, ardından kaşıntı ve enjeksiyon noktasında kızarıklık ve ağrı gibi yan etkileri vardır.

• Hemofili B hastaları

Pıhtılaşma faktörü IX'dan yoksun hemofili B'li kişiler için önleyici tedavi, ilaç nonacog alpha (BeneFix) düzenli enjeksiyonlarıdır.

Bu enjeksiyonun haftada iki kez yapılması tavsiye edilir. Bu enjeksiyonun yapılmasının da baş ağrısı, mide bulantısı ve enjeksiyon noktasında rahatsızlık ve şişlik gibi yan etkileri vardır.

Kanama durması

Hafif ila orta dereceli vakalarda, tedaviye yalnızca kanama meydana gelirse hemen yanıt olarak ihtiyaç duyulur.

Hemofili A veya klasik hemofili hastalarına enjeksiyon yapılarak kanama durdurulabilir. octocog alfa veya desmopressin adı verilen bir ilaç. Hemofili B durumunda, doktor bir enjeksiyon yapacaktır. nonacog alfa.

Desmopressin sentetik bir hormondur. Pıhtılaşma faktörü VIII'in (8) üretimini uyararak çalışır ve genellikle enjeksiyonla verilir. Desmopressinin aşağıdaki gibi yan etkileri vardır:

• Baş ağrısı
• Karın ağrısı
• mide bulandırıcı

Hemofili nasıl önlenir?

Şimdiye kadar, kuşkusuz, aile geçmişinden miras alan bir kişide hemofiliyi önlemek için yapılabilecek bir yol yoktur.

Bununla birlikte, aile hekimliğinde hemofili geçmişiniz varsa, test yaptırabilirsiniz. Benzer bir sorununuz olup olmadığını görmek için test yapılır.

Çocuğunuzun hemofili olma riskini belirlemek için de danışmanlık yapabilirsiniz.

Kişisel önlemler

Hemofili hastasıysanız normal bir hayat yaşayabilmeniz için kesik ve yaralanmaları önlemek için aşağıdakileri uygulayabilirsiniz.

• Sık fiziksel temas içeren sporlardan kaçının.
• İlaç alırken dikkatli olun. Aspirin ve ibuprofen gibi bazı ilaçlar kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyebilir. Doktorunuzla bu tarz konularda görüşün.
• Diş hekimi ile düzenli kontroller yaptırarak diş ve diş etlerinize iyi bakın.
• Sahip olduğunuz pıhtılaşma faktörlerinin durumunu ve seviyelerini izlemek için doktorunuzla düzenli kontroller yapın.

Hemofili haçlarını anlama ve inceleme

Hemofili kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle hemofili A'lı tüm insanlar onu ebeveynlerinden alır ve çocuklarına geçirir.

Hemofili hastasıysanız, bu hastalığın çocuğunuza geçme olasılığını tespit etmek için aşağıdaki hemofili çapraz modelini bilmeniz gerekir.

Hemofili geçiş paterni

Annenin ailesinde hemofili öyküsü varsa veya taşıyıcıysa, hemofili olan bir oğlu olma olasılığı yüzde 50'dir. Ayrıca hemofili olan bir kızın yüzde 50 şansı var.

Babanın hemofili öyküsü varsa, hastalığı kızına geçirecektir.

Bu nedenle, bir yetişkin olarak size hemofili teşhisi konduysa, doktorunuz teşhis için gerekli olan bazı genetik testler ve diğer testleri yapacaktır.

Hemofili teşhisi ve genel muayenesi

Hemofili tanısı özel kan testleri kullanılarak konur ve çoğu bebek doğumdan hemen sonra test edilebilir. Bazen, doğumdan önce durumu teşhis etmek için doğum öncesi genetik testler bile yapılır.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, bu durumdaki çoğu kişiye çok genç yaşta teşhis konur.

CDC'ye göre, ortanca tanı yaşı, hafif rahatsızlıkları olan kişiler için 36 aydır. Daha sonra orta derecede rahatsızlıkları olan kişiler için 8 ay, ağır rahatsızlıkları olan kişiler için 1 ay yaş.

Teşhis için test türleri

Bu hastalıkla ilgili semptom veya şikayetleriniz olduğunda, doktor yaşadığınız semptomlar ve tıbbi geçmişinizle ilgili bir görüşme yapacaktır.

Bundan sonra doktor, vücutta morarma ve kanama belirtileri aramak için fizik muayene yapmaya başlayacaktır. Ek olarak, doktor başka testler de önerecektir. olarak:

• kan testi

Bu test, durumunuzun ne kadar şiddetli olduğunu teşhis edecek ve öğrenecektir.

PT (protrombin zamanı), APTT (aktive kısmi tromboplastin zamanı) ve fibrinojenin incelenmesi yoluyla kan pıhtılaşma faktörlerinin işlevini ve etkisini tespit etmek için kan testleri yapılır.

• genetik test

Ailenizde hemofili öyküsü varsa, doktorunuz bu hastalığa neden olan genetik değişikliklerin belirtilerini araştırmak için doku veya kan örneklerini test edecektir.

• Hamilelik için genetik test

Bir hamilelik planlarken, genetik ve genomik testler, durumu çocuğunuza bulaştırma riskini belirlemenize yardımcı olabilir.

Hamilelik sırasında yapılan testlerden bazıları şunlardır:

• Koryonik villus örneklemesi (CVS) veya uterustan alınan ve hemofili geni için test edilen küçük bir plasenta örneği. Genellikle hamileliğin 11. ila 14. haftalarında yapılır.
• Amniyosentez veya test için alınan amniyotik sıvı örneği. Genellikle hamileliğin 15 ila 20 haftasında yapılır.

Amniyosentez testi küçük bir düşük veya erken doğum riski taşır. Bu nedenle amniyosentez test prosedürünü gerçekleştirmek istiyorsanız öncelikle durumunuza danışın.

Good Doctor 7/24 hizmeti ile sağlık sorunlarınızı ve ailenizi bilgilendirin. Doktor ortaklarımız çözüm sunmaya hazır. Haydi, Good Doctor uygulamasını indirin Burada!