Turner sendromu, bir kişinin doğduğu ve sadece kadınları etkilediği doğuştan gelen bir durumdur.
Kadınlarda yaşadıklarında çeşitli sağlık komplikasyonları ortaya çıkabilir. Turner sendromu.
Ne olduğu hakkında daha fazla bilgi edinmek için Turner sendromu, aşağıdaki incelemeyi görelim!
Bu da ne Turner sendromu?
Turner sendromu kadınları etkileyen nadir bir kromozomal bozukluktur. Bu durum her 2000 kız bebekten yaklaşık 1'ini etkiler.
Turner sendromu, 1938'de bu bozukluğu tıp literatüründe bildiren Henry Turner'ın adını almıştır.
Turner sendromu ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka adlara veya tanımlamalara sahiptir:
- 45,X sendromu
- Bonnevie-Ullrich sendromu
- monozomi X
- Ullrich-Turner sendromu
Turner sendromu kadınları nasıl etkiler?
Turner sendromu oldukça değişkendir ve kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Etkilenen kadınlar çok çeşitli semptomlar geliştirme ve birçok farklı organ sistemini etkileme potansiyeline sahiptir.
Yaygın semptomlar arasında boy kısalığı ve erken yumurtalık yetmezliği yer alır ve bu da ergenliğe ulaşmada başarısızlığa yol açabilir. Turner sendromlu kadınların çoğu kısırdır.
Göz, kulak, kemik anormallikleri, kalp kusurları ve böbrek bozuklukları dahil olmak üzere çeşitli ek semptomlar ortaya çıkabilir. Zeka genellikle normaldir, ancak Turner sendromlu bireylerin belirli öğrenme güçlükleri olabilir.
Turner sendromu doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra veya çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, bozukluk yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir.
Çoğu vaka ailelerde görülmez ve görünürde bir sebep olmaksızın rastgele ortaya çıkar (sporadik).
Belirtiler ve işaretler Turner sendromu
Turner sendromunun belirti ve semptomları, bozukluğu olan kızlar arasında değişebilir.
İşaretler ve semptomlar belirsiz olabilir, zamanla yavaş gelişebilir veya kalp kusuru gibi önemli olabilir.
Mayo Clinic'i başlatırken, bir kadının yaşına göre Turner sendromunun belirti ve semptomları şunlardır:
Doğumdan önce Turner sendromu belirtileri
Karakteristik özellikler Turner sendromu doğum öncesi hücresiz DNA testi veya doğum öncesi ultrason temelinde doğumdan önce şüphelenilebilir.
Gelişmekte olan bir bebekte belirli kromozomal anormallikleri taramak için yapılan bir DNA testi, anneden alınan kan örneğini kullanabilir.
Turner sendromlu bir bebeğin doğum öncesi ultrasonu şunları gösterebilir:
- Boynun arkasında büyük bir sıvı toplanması veya diğer anormal sıvı toplanması (ödem)
- Kalp kusurları
- Böbrekler normal değil
Belirti Turner sendromu doğumda veya bebeklik döneminde
Turner sendromunun doğumda veya bebeklik döneminde ortaya çıkabilecek bazı belirti ve semptomları şunlardır:
- Geniş boyunlu veya ağ gibi
- Düşük kulaklar
- Geniş meme ile geniş göğüs
- Ağzın yüksek ve dar çatısı (damak)
- Dirseklerde dışa dönük kollar
- Dar ve yukarı bakan tırnaklar ve ayak tırnakları
- Özellikle doğumda el ve ayakların şişmesi
- Doğumda ortalama boydan biraz daha küçük
- Yavaş büyüme
- Kalp kusurları
- Başın arkasında düşük saç çizgisi
- Alt çene geride veya küçük
- Kısa parmaklar ve ayak parmakları
Çocuk, genç veya yetişkin olarak Turner sendromunun belirtileri
Hemen hemen tüm kızlarda, ergenlerde ve genç kadınlarda en sık görülen belirti Turner sendromu Doğumda veya çocukluk ve ergenlik döneminde kademeli olarak var olabilen yumurtalık yetmezliğine bağlı boy kısalığı ve yumurtalık yetmezliğidir.
Çocuk, genç veya yetişkin olarak Turner sendromunun belirti ve semptomları şunları içerir:
- Yavaş büyüme
- Çocuklukta beklenen zamanda büyüme atağı yok
- Yetişkin boyu, kadın aile üyeleri için beklenenden çok daha kısadır.
- Ergenlik döneminde beklenen cinsel değişiklikleri başlatamama
- Ergenlik döneminde “duran” cinsel gelişim
- Erken duran ancak hamilelik nedeniyle olmayan adet döngüleri
- Turner sendromlu çoğu kadın için doğurganlık tedavisi olmadan hamile kalamama
Nasıl üstesinden gelinir veya tedavi edilir Turner sendromu
Turner sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli bir çabasını gerektirebilir.
Turner sendromunun tedavisi yoktur, ancak fiziksel gelişimi artırmak için terapiler geliştirilmiştir.
Uygun tıbbi bakım ile Turner sendromlu kadınlar üretken ve normal bir yaşam sürdürebilmelidir.
Tıbbi sorunların tedavisine ek olarak, Turner sendromunun tedavisi genellikle hormonlara odaklanır. Bu tedaviler şunları içerir:
1. Büyüme hormonu tedavisi
Büyüme hormonu enjeksiyonları kadınların boyunu şu şekilde artırabilir: Turner sendromu. Tedaviye yeterince erken başlanırsa, bu enjeksiyonlar nihai yüksekliği birkaç inç artırabilir.
2. Östrojen tedavisi
Çoğu zaman, insanlarla Turner sendromu östrojene ihtiyaç duyar. Bu tür hormon replasman tedavisi, kızların göğüs geliştirmesine ve adet görmeye başlamasına yardımcı olabilir.
Ayrıca uteruslarının tipik boyutuna büyümesine yardımcı olabilir. Östrojen replasmanı beyin gelişimini, kalp fonksiyonunu, karaciğer fonksiyonunu ve diğer sağlığı iyileştirir.
3. Döngüsel Progestinler
Kan testleri bir eksiklik gösteriyorsa, bu hormon genellikle 11 veya 12 yaşında eklenir.
Progestinler adet döngülerini tetikleyecektir. Tedaviye genellikle çok düşük bir dozda başlanır ve ardından normal ergenliği simüle etmek için kademeli olarak artırılır.
Sağlıkla ilgili başka sorularınız mı var? Doktor ortaklarımız çözüm sunmaya hazır. Haydi, Good Doctor uygulamasını buradan indirin!
