Son zamanlarda, Kuzey Sumatra, Asahan'da çoğu insandan farklı bir yüze sahip bir ailenin videosu halk şok oldu. Bir kalibrasyon araştırın, ailenin ender görülen bir hastalıktan muzdarip olduğu ortaya çıktı. Hain Collins Sendromu.
O zaman, tam olarak ne? Hain Collins Sendromu o? Nasıl oldu? Hadi, aşağıdaki incelemenin tamamına bakın!
Bu da ne Hain Collins Sendromu?
TCS illüstrasyon. fotoğraf kaynağı: Express.co.uk.Hain Collins Sendromu (TCS), doğumdan önce bir çocuğun yüzünün, başının ve kulaklarının gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk yetişkinliğe kadar sürebilir.
Den alıntıdır sağlık hattı, Bu bozukluk her 50 bin doğumda bir görülür. Çoğu zaman, TCS zamanında fark edilmeden gelişir. Bu bozukluk genellikle benzer koşullara sahip akrabaları veya ebeveynleri olan biri tarafından görülür.
TCS'nin nedenleri ve risk faktörleri
TCS, doğumdan önce yüz gelişimini etkileyen kromozom 5 üzerindeki bir veya daha fazla gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. TCS vakalarının yaklaşık yüzde 40'ı kalıtımdan kaynaklanmaktadır. Yani, acı çekenin babası veya annesi aynı geçmişe sahiptir.
Ek olarak, TCS kalıtım olmaksızın da ortaya çıkabilir, ancak tamamen fetüste genetik değişiklikler veya mutasyonlar nedeniyle. TCS'ye neden olduğu bilinen en az üç gen vardır, yani:
- TCOF1, yani otozomal dominant gen (cinsiyetle ilgisi yok). Bu durumda, TCS'ye neden olmak için anormal genin yalnızca bir kopyasını alır, bir ebeveyn tarafından kalıtsal olabilir veya yeni bir mutasyonun sonucu olabilir.
- POLR1C, otozomal çekinik gen. TCS, bu genin iki kopyası (her ebeveynden bir tane) anormal şekilde mutasyona uğradığında ortaya çıkar.
- POLR1D, Baskın ve çekinik genlerin bir kombinasyonudur.
Ayrıca okuyun: Anneler Bilmeli! Down Sendromunun Bu 5 Nedeni Genellikle Gözardı Edilir
TCS'nin işaretleri ve özellikleri
TCS semptomları hafif veya şiddetli olabilir. Genel olarak, bu bozukluk teşhis edilmezse daha sık yüzde değişiklik şeklinde semptomlara neden olur. TCS'li kişilerin genellikle sahip olduğu bazı özellikler veya işaretler şunlardır:
- Küçük elmacık kemikleri
- Gözler aşağı doğru eğilme eğilimindedir
- Göz kapakları genel olarak değil
- Üst ve alt çeneler (çene) küçüktür
- Dış kulak yerinde değil
- Ağız çatısı ile ilgili sorunlar (yarık)
Oluşabilecek komplikasyonlar
TCS'li kişiler, bazıları yaşamı tehdit edebilecek bir dizi komplikasyon veya sağlık sorununa karşı özellikle savunmasızdır. Bu komplikasyonlar şunları içerir:
- Solunum Problemleri: Hava yolları daralabilir ve solunum problemlerine neden olabilir. TCS'li bazı bebeklerin cerrahi bir prosedürden geçmesi için boğazdan hava geçişi olarak özel bir tüp gerekir.
- uyku apnesi: Uyurken birkaç saniye nefes almayı durdurmak. Bu, küçük hava boşlukları nedeniyle hava yollarının tıkanmasından kaynaklanır.
- Yemek yeme zorluğu: Yarık damak şekli, TCS'li kişilerin yemek yemesini veya içmesini zorlaştırabilir.
- Göz enfeksiyonu: Farklı göz kapağı şekilleri ile TCS'li kişilerin gözleri enfeksiyon kapmak için kurumaya karşı çok hassastır.
- İşitme bozuklukları: TCS'li kişilerin yaklaşık yüzde 50'sinde işitme sorunları vardır. Bu, kulak kanalı ve içindeki tam olarak oluşmamış küçük kemikler tarafından tetiklenir, bu nedenle ses dalgalarını düzgün bir şekilde alamaz ve iletemezler.
- Konuşma bozuklukları: Farklı çene ve ağız şekilleri, TCS'li kişilerin konuşma sorunları yaşamasına neden olabilir.
Nefes alma, işitme ve konuşma ile ilgili sorunları olsa bile, genellikle dil gelişimlerini etkilemezler. Yani, TCS'li insanlar hala normal zekaya sahip olabilir.
sayfadan alıntıdır Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, TCS'li kişilerin sadece yüzde beşi bilişsel gecikmeler ve nörolojik bozukluklar yaşar.
Tedavi edilebilir mi?
Ne yazık ki, şimdiye kadar TCS bozukluklarını iyileştirmek için yapılabilecek bir yol yoktur. Bununla birlikte, semptomlar, bireyin durumuna bağlı olarak bir dizi spesifik tedavi ile yönetilebilir.
TCS tedavisi genellikle çocuk doktorları, kulak burun boğaz (KBB) uzmanları, diş hekimleri, göz doktorları, psikologlar, genetikçiler ve diğerleri gibi birçok tarafı içerir.
Solunum ve beslenmeye özen gösterilmesi öncelikli olacaktır. Ancak işitme cihazı kullanımı, konuşma terapisi, danışmanlık, çene rekonstrüksiyonu, göz kapağı ameliyatı, elmacık kemiği onarımı vb. gibi başka tedaviler de yapılabilir.
Bu, bilmeniz gereken TCS hakkında bir inceleme. Tedavi edilemese de, uygun tedavi, hastanın yaşam kalitesini iyileştirebilir.
Good Doctor 7/24 hizmeti ile sağlık sorunlarınızı ve ailenizi bilgilendirin. Doktor ortaklarımız çözüm sunmaya hazır. Haydi, Good Doctor uygulamasını buradan indirin!
