Sağlık

Down Sendromu

Hastalık Down Sendromu fiziksel farklılıkların yanı sıra zihinsel engellere de neden olabilir. Muhtemelen acı çekenlerin çoğunu görmüşsünüzdür. Down Sendromu neredeyse aynı yüz özelliklerine sahip. Neden olabilir? Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi edelim.

Down sendromu nedir?

Down sendromu çocukların öğrenmesini zorlaştırabilir. Fotoğraf: freepik.com

Hastalık Down Sendromu anormal hücre bölünmesinin neden olduğu genetik bir bozukluktur.

Bu, kromozom 21'in kısmi veya tam fazlalığı ile sonuçlanır. Bu fazla genetik materyal, daha sonra, acı çekenlerde fiziksel değişikliklere ve yeteneklere neden olur. Down Sendromu.

Bu hastalık en yaygın genetik kromozom bozukluklarından biridir. Bu hastalık, çocukların zorluklar yaşamasına ve hatta öğrenme güçlüğü yaşamasına neden olur.

Bunun yanında, Down Sendromu Ayrıca diğer tıbbi rahatsızlıklara da neden olabilir. Sindirime kemik hastalığı gibi. acı çeken Down Sendromu genellikle ömür boyu zihinsel yetersizlik ve gelişimsel gecikmeler yaşayacaktır.

Down sendromuna ne sebep olur?

İnsan hücreleri genellikle 23 çift kromozom içerir. Her bir kromozom çifti, her iki ebeveynin genlerinin karıştırılmasıyla üretilir. Hastalık Down Sendromu 21. kromozomu içeren hücre bölünmesi anormal şekilde gerçekleştiğinde ortaya çıkar.

Bu hücre bölünmesi anormalliği, kısmi veya tam bir ek 21 kromozom ile sonuçlanır. Bu hastalığın hiçbir nedeninin davranışsal veya çevresel faktörlerden kaynaklanmadığını unutmayın. Bu hastalığa bölünme işlemi sırasında anormal hücreler neden olur.

Down sendromu tipi

Down Sendromu üç tipte sınıflandırılabilir. İşte türleri Down Sendromu bilmeniz gereken önemli:

1. Trizomi 21

Vakaların yaklaşık %95'i Down Sendromu trizomi 21'den kaynaklanır. Bu durum, bir kişinin 21 kromozomunun üç kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar. Normal şartlar altında kromozom sayısı 46 olmalıdır. Down Sendromu 47 kromozom sayısına sahiptir.

Bu, sperm hücrelerinin veya yumurta hücrelerinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesi nedeniyle oluşur.

2. Mozaik

Down Sendromu mozaik kenarlar nadir görülen durumlardır. Ancak bu durum, bir kişinin fazladan 21. kromozom kopyasına sahip birkaç hücreye sahip olması durumunda ortaya çıkar. Bu anormal hücre bölünmesi genellikle döllenme işleminden sonra meydana gelir.

3. Yer Değiştirme

Tip Down Sendromu bu, 21. kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma bağlandığında meydana gelir. Bu durum, döllenme işlemi öncesinde veya sırasında ortaya çıkabilir.

Bu durumla doğan insanlar, 21. kromozomun iki kopyasına ve ayrıca başka bir kromozoma bağlı 21. kromozomdan ek genetik materyale sahiptir.

Down sendromu geliştirme riski kimde daha fazladır?

Bazı ebeveyn gruplarının, çocuk doğurma riski daha yüksektir. Down Sendromu. Söz konusu gruplar şunlardır:

1. 35 yaş üstü kadınlar

Bir kadının çocuk doğurma olasılığı Down Sendromu yaşla birlikte artar. Bu, daha yaşlı yumurta hücrelerinin anormal kromozomal bölünme riskinin daha yüksek olması nedeniyle olabilir.

35 yaşın üzerindeki kadınların bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, 35 yaşın altındaki kadınların da bu hastalık bozukluğuna sahip çocukları olabileceği bulunmuştur.

2. Genetik translokasyon taşıyıcısı

Dişiler veya erkekler, genetik translokasyonları aktarmada aynı potansiyele sahiptir. Down Sendromu. Böylece bu hastalıkla doğan çocuklar.

3. Zaten Down sendromlu bir çocuğunuz var

Bu hastalığa sahip ebeveynler, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir. Bunun için tekrar çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce daima sizin ve eşinizin durumunu bir genetik danışmanla görüşün.

Ayrıca okuyun: Çocuklarda Etkisi Erişkinlere Kadar Olan Bir Hastalık olan Cerebral Palsy'yi Tanıyın

Down sendromunun belirtileri ve özellikleri nelerdir?

İle insanlar Down Sendromu diğer hastalıklara karşı çok hassastır, bu nedenle bu hastalığın her hastasında farklı şeyler bulabilirsiniz. Aşağıdakiler, insanlarda görülen yaygın semptomlardır. Down Sendromu yani:

  • düz bir yüze sahip olmak
  • küçük kafa
  • Kısa boyun
  • Çıkıntılı dil
  • Göz kapaklarının yukarı doğru eğilmesi (palpebral fissür)
  • Kulaklar şekilsiz veya küçük
  • Zayıf kas tonusu
  • Nispeten kısa parmakları ve küçük elleri ve ayakları vardır
  • Gözün irisinde küçük beyaz lekeler (Brushfield lekeleri)
  • Vücut uzamaz
  • Aşırı esnekliğe sahiptir
  • Yenidoğanlarda genellikle doğumdaki boyut normaldir. Bununla birlikte, büyüme yavaş olabilir, bu nedenle çocuk aynı yaştaki diğer çocuklardan daha kısa görünecektir.
  • Hafif ila orta derecede bilişsel bozukluk
  • Dili anlamada zorluk
  • Kısa ve uzun süreli hafıza sorunları var

Genellikle doktorlar, doğmak üzere olan veya doğmuş olan çocukları aşağıdaki koşullarla teşhis edebilir: Down Sendromu. Bebeğin anne karnındaki sağlık durumu hakkında şüpheniz varsa hemen bir doktora başvurun.

Ayrıca okuyun: Epilepsi, Merkezi Sinir Sisteminin Yaşlanmayan Bir Hastalığı

Down sendromu kalıtsal olabilir mi?

Bu hastalık kalıtsal olabilecek bir hastalık değildir. Yine de, Down Sendromu Erken fetal gelişim sırasında hücre bölünmesinde tesadüfi bir hatadan kaynaklanır.

sonucunda oluşabilecek komplikasyonlar nelerdir? Down Sendromu?

acı çeken Down Sendromu potansiyel komplikasyonlar. Yaşla birlikte, bu risk de daha yüksek olabilir. Oluşabilecek komplikasyonlar şunları içerir:

1. Kalp kusurları

Acı çeken çocukların yaklaşık yarısı Down Sendromu çeşitli konjenital kalp kusurları ile doğar. Bu kalp sorunları yaşamı tehdit edebilir ve doğumdan hemen sonra ameliyat gerektirebilir.

2. Sindirim sistemi bozuklukları

Bazı çocuklar Down Sendromu sindirim sisteminde anormallikler olduğu tespit edildi. Bu durum ayrıca gastrointestinal (GI) olarak da adlandırılabilir. Bağırsakta, yemek borusunda, soluk borusunda veya anüste anormallikler oluşabilir.

Bu anormalliklerin bir sonucu olarak, başka hastalıklara yakalanma riski daha yüksek olabilir. Sindirim sisteminin tıkanmasından başlayarak mide ekşimesi (gastroözofageal reflü) ve çölyak hastalığı (otoimmün).

3. Obezite

acı çekenler Down Sendromu genel popülasyondan daha fazla obez olma eğilimi vardır.

4. Omurga ile ilgili sorunlar

Bazı hastalar Down Sendromu boynun üst iki kemiğinde kararsızlık var. Bu durum aynı zamanda atlantoaksiyel kararsızlık. Bu durum onları omurilikte ciddi yaralanma riskine daha fazla maruz bırakır.

5. Lösemi

Hasta çocuklar Down Sendromu lösemi veya kan kanseri geliştirme riski daha yüksektir.

6. Demans

acı çeken Down Sendromu demans geliştirme riski yüksektir. Ortalama olarak, semptomlar hasta 50 yaşına geldiğinde gösterilecektir. Ayrıca, acı çekenler Down Sendromu Alzheimer hastalığı geliştirme riski de vardır.

Down Sendromu Diğer organlarda da sağlık sorunlarına neden olabilir. Endokrin sorunları, diş sorunları, nöbetler, kulak enfeksiyonları, işitme ve görme sorunları gibi.

7. Bağışıklık sistemi bozuklukları

acı çekenler Down Sendromu başından beri zayıf bir bağışıklık sistemi vardı. Bu nedenle otoimmün, çeşitli kanser türleri ve pnömoni gibi bulaşıcı hastalıklar gibi diğer hastalıkları geliştirme riski daha fazladır.

8. Uyku apnesi veya uyku bozuklukları

Uyku apnesi, genellikle uyku sırasında duran solunumla ilgili ciddi bir durumdur. hastalarda Down Sendromu, vücuttaki iskelet ve yumuşak dokulardaki değişiklikler nedeniyle uyku apnesi olma riskleri daha yüksektir.

Down sendromunun üstesinden nasıl gelinir ve tedavi edilir?

Doktorda tedavi

Aslında bu hastalığa sahip kişiler için özel bir tedavi yoktur. Ancak sağlık ekibi genellikle kalp, sinir, KBB, göz, sindirim vb. gibi bir dizi tetkikin yapılması için önerilerde bulunur.

Down sendromu ile evde doğal yollarla nasıl başa çıkılır?

Bu hastalığa sahip bir çocuğunuz varsa, karışık duygular hissetmeniz doğaldır. Korku, öfke, endişe ve üzüntü gibi. Bunun için her zaman iyi bir ortamdan doğru bilgi ve desteği almanız önemlidir.

Bu durumun üstesinden gelmek için aşağıdaki yolları yapabilirsiniz:

  • Down sendromlu çocukları tedavi etmek için özel programlar hakkında bir sağlık uzmanına danışın
  • Çocuklar için özel bir okul seçin
  • Aynı sorunu yaşayan ailelerden yardım isteyin
  • Çocukların bağımsızlığını eğitmeye yardımcı olun
  • Down sendromu için çeşitli sosyal veya topluluk faaliyetlerine katılın
  • Çocuk gelişiminin geçiş dönemine hazırlanın

Eşlerden biri bu hastalıktan muzdaripse, çocuklarının da durumu geliştirmesi olasılığının yüzde 35-50 olduğu belirtilmelidir. Ortalama yaşam süresi 60-70 yıldır.

İnanın ki insanlarla Down Sendromu hala yaşayabilir. Ancak ailelerinden desteğe ihtiyaçları var. Tam destekle bağımsız olarak faaliyetlerini yürütebilirler. Okumak ve yazmak, toplumda rol oynamak, çalışmak gibi.

Bunun için bu hastalık hakkında çok fazla bilgi sahibi olmanız onların geleceğini destekleyebilmeniz açısından önemlidir.

Down sendromu için yaygın olarak kullanılan ilaçlar nelerdir?

Eczanede Down sendromu ilacı

İlaç tedavisi şu anda sendrom için standart bakımın bir bileşeni değildir.

Tedavi sadece ağrının semptomatik tedavisi için endikedir. Açıkça, tanısal değerlendirme yapılmadan ve altta yatan neden anlaşılmadan uzun süreli analjezik kullanımı teşvik edilmemelidir. Hiçbir özel analjezik üstün değildir.

Konjenital kalp kusurlarına bağlı konjestif kalp yetmezliğini tedavi etmek için diüretikler ve digoksin kullanılmalıdır.

doğal down sendromu ilacı

Down sendromundan muzdarip biri, C vitamini, lif ve yağ gibi birçok önemli besin verildiğinde daha iyidir. olarak sınıflandırılan bir dizi gıdadan da kaçının. abur cubur. Vücuda giren sıvıları her zaman stabilize etmeyi unutmayın.

Down sendromlu insanlar için yiyecekler ve tabular nelerdir?

Hastalar için Down Sendromu gibi yiyeceklerden kaçınmak en iyisidir. abur cubur, glüten, mide asidinin yükselmesine neden olan besinler, paketlenmiş meyve ve sebzeler.

İşte Down sendromlu insanlar için C vitamini, lif ve yağ gibi sağlıklı yiyecekler. Ayrıca abur cubur olarak sınıflandırılan bir dizi gıdadan da kaçının.

Down sendromu nasıl önlenir?

Aslında bu hastalığı önlemenin bir yolu yok. Bununla birlikte, çocuk sahibi olma riskiniz yüksekse Down Sendromu veya hali hazırda koşulu olan bir çocuğu var Down Sendromu, hamile kalmadan önce bir genetik danışmana danışmak iyi bir fikirdir.

Bir genetik danışman, çocuk sahibi olma olasılığınızın ne olduğunu anlamanıza yardımcı olacaktır. Down Sendromu. Ek olarak, genetik danışmanlar doğum öncesi testleri ve bunların artılarını ve eksilerini de açıklayabilir.

Down sendromu teşhisi

Hamile olan tüm kadınların, doğmamış bebeklerinin olup olmadığını kontrol etmek için bir muayeneden geçmeleri tavsiye edilir. Down Sendromu ya da değil. İşte yapabileceğiniz testler:

  • Tarama testi

35 yaş ve üzerindeki kadınların gebelik sırasında genetik tarama testi yaptırmaları önerilir. Bu test birinci ve ikinci trimesterde yapılır.

Bu test, bir tanı testinden biraz daha ucuzdur. Ancak tarama testi, bebeğin kanser olup olmadığı kesinliğine cevap veremez. Down Sendromu ya da değil. Bu test sadece bebeğin hasta olma olasılığını gösterebilir. Down Sendromu.

  • Teşhis Testi

Teşhis testi veya tanı testi, tespit etmede daha doğru olan bir testtir. Down Sendromu. Ancak bu testin anne karnında yapılması gerekir, bu nedenle düşük yapma, bebeğe zarar verme veya erken doğum riskini artırabilir.

Tıp uzmanları da bu hastalığı bebek doğduktan sonra vücuttaki fiziksel özellikleri, kan ve doku hücrelerini inceleyerek tespit edebilirler.

Good Doctor 7/24 aracılığıyla kendinizin ve ailenizin sağlığını düzenli olarak kontrol ettiğinizden emin olun. İndirmek Burada doktor ortaklarımıza danışmak için.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found