Talasemi, ebeveynlerden geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalık vücudun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olabilir.
Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde demir içeren bir proteindir. Hemoglobin çok önemlidir çünkü kırmızı kan hücrelerinin vücutta oksijen taşımasını sağlar.
Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek için aşağıdaki incelemeleri dinleyebilirsiniz.
Talasemi nedir?
Daha önce belirtildiği gibi, talasemi, vücudun anormal bir hemoglobin formu oluşturduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır.
Bu bozukluk, kırmızı kan hücrelerinin aşırı tahribatına neden olabilir.
Bu hastalık sizi yorgun yapan anemiyi tetikleyebilir. Anemi, vücudun sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.
Talasemi, ebeveynlerden birinin de hastalığa sahip olduğu anlamına gelen kalıtsal bir durumdur. Genetik bir mutasyon veya belirli anahtar gen parçalarının silinmesinden kaynaklanır.
Bildirildi talasemi.com, bu hastalık Amerika Birleşik Devletleri'nde nadir görülen, ancak Akdeniz ve Güney ve Güneydoğu Asya'da yaygın olan karmaşık bir hastalık grubudur.
Ayrıca okuyun: Sadece Kan Eksikliği Değil, Amenia Nedir?
Talasemiye ne sebep olur?
Kan hücreleri. Fotoğraf kaynağı: //ghr.nlm.nih.gov/ Bu hastalık, hemoglobin üretiminde yer alan genlerden birinde bir anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar.
Hemoglobin molekülü, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur.
Bu hastalıkta hem alfa hem de beta zincirlerinin üretimi azalır. Bu alfa talasemi veya beta talasemi ile sonuçlanır.
Alfa tipinde, hastalığın şiddeti ebeveynlerden kalıtılan gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Kalıtsal olarak ne kadar çok gen mutasyonu olursa, talasemi düzeyi o kadar şiddetli olur.
Beta türleri söz konusu olduğunda, hastalığın şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır.
Bunun ortaya çıkması, ebeveynlerden miras alınan genetik faktörlerden büyük ölçüde etkilenir. Ebeveynlerinizden biri hastalığın taşıyıcısıysa, talasemi minör adı verilen bir hastalık formu geliştirebilirsiniz.
Bu arada, her iki ebeveyn de bu hastalığın taşıyıcısı ise, bu hastalığa yakalanma riski daha da fazla olacak ve şekli daha ciddi olacaktır.
Talasemi türleri
Alfa talasemi ve beta talasemi dahil olmak üzere iki yaygın talasemi türü vardır. Bildirildi Mayo Kliniği, işte ikisi arasındaki farklar.
Alfa talasemi
Bu suşta, alfa hemoglobin zincirlerinin üretiminde dört gen yer alır. Ebeveynlerin kalıtsal tarihi tarafından miras alınır.
- Bir gen mutasyonu: Bu hastalığın hiçbir belirtisi veya semptomu yok. Ancak, çocuklara geçebilecek bu hastalığın taşıyıcısı olabilirsiniz.
- İki gen mutasyonu: Bu hastalığın belirti ve semptomları daha hafif olacaktır. Bu durum alfa talasemi özelliği olarak adlandırılabilir.
- Üç gen mutasyonu: İşaretler ve semptomlar orta ila şiddetli arasında değişir
Dört mutasyona uğramış genin kalıtsal olarak alınması nadirdir, ancak genellikle bu meydana geldiğinde ölü doğumla sonuçlanır. (ölü doğum).
Bu durumla doğan bebekler genellikle doğumdan sonra ölür veya ömür boyu transfüzyon tedavisi gerektirebilir.
Nadir durumlarda, bu durumla doğan çocuklar kan nakli veya kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.
beta talasemi
Beta hemoglobin zincirlerinin üretiminde iki gen yer alır. Bu tür de ebeveynlerden miras alınır.
- Bir gen mutasyonu: Hafif belirti ve semptomlarınız olacaktır. Bu durum talasemi minör veya beta talasemi olarak adlandırılabilir.
- İki gen mutasyonu: İşaretler ve semptomlar orta ila şiddetli arasında değişir. Bu duruma talasemi majör veya Cooley anemisi denir.
İki kusurlu hemoglobin beta geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır, ancak yaşamın ilk iki yılında belirti ve semptomları olacaktır.
Talasemi intermedia olarak bilinen daha hafif bir form, mutasyona uğramış bir genden de kaynaklanabilir.
Bu hastalığın belirti ve semptomları nelerdir?
Bu hastalığın çeşitli belirti ve semptomları vardır. Genel olarak, bu hastalıktan muzdarip insanlar aşağıdaki gibi semptomlar hissederler:
- Tükenmişlik
- Zayıf hissetmek
- Soluk veya sarı cilt
- Yüz kemiği anormallikleri
- Yavaş büyüme
- Midenin şişmesi
- İdrar bulanık
- Geniş veya kırılgan kemikler
- Kalp rahatsızlıkları
- Büyümüş dalak
Derlenmiş sağlık hattıİşte bu hastalığın neden olabileceği belirti ve semptomlar.
Alfa talasemi belirtileri
Bu tipte hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalis olmak üzere iki ciddi tip vardır.
hemoglobin H
Hemoglobin H, bir kişi üç alfa globin genini kaybettiğinde veya bu genlerde bir değişiklik olduğunda gelişir.
Bu hastalık kemik problemlerine neden olabilir, yanaklar, alın ve çene fazla büyüyebilir. Sadece bu değil, bu hastalık aşağıdakilere de neden olabilir:
- Sarılık
- çok büyük dalak
- yetersiz beslenme
hidrops fetalis
Hidrops fetalis bu hastalığın çok şiddetli bir şeklidir. Bu durumla doğan bebeklerin çoğu doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Bu durum, alfa globin geni değiştiğinde veya eksik olduğunda gelişir.
Beta talasemi belirtileri
Bu tip, talasemi majör (Coley anemisi) ve talasemi intermedia olmak üzere iki ciddi durumda olabilir.
Ana
Bu tip en şiddetli şeklidir. Bu, eksik beta globinden kaynaklanabilir. Belirtiler genellikle çocuk iki yaşından önce ortaya çıkar.
Şiddetli anemi seviyeleri, yaşamı tehdit edebilen bu durumla güçlü bir şekilde ilişkilidir. Diğer belirti ve semptomlardan bazıları şunlardır:
- Çocuklar telaşlıdır
- Cilt soluklaşır
- Sık enfeksiyonlar
- kötü iştah
- geliştirilemedi
- Sarılık
- Büyütülmüş organlar
Bu tip genellikle çok şiddetlidir ve düzenli kan nakli gerektirir.
medya
Bu tip çok şiddetli olmayan bir formdur. Bu, her iki beta globin genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Genellikle, bu tipten muzdarip kişilerin kan nakline ihtiyacı yoktur.
Çocuklarda belirtiler
Çocuklar hayatlarının ilk iki yılında bu hastalığın belirtilerini gösterebilirler. Görülebilecek belirtilerden bazıları şunlardır:
- Tükenmişlik
- Sarılık
- Cilt soluklaşır
- kötü iştah
- Yavaş büyüme
Bu hastalığın hızlı bir şekilde teşhis edilmesi çok önemlidir. Tedavi edilmediğinde, bu durum karaciğer, kalp ve dalakta sorunlara neden olabilir.
Enfeksiyon ve kalp yetmezliği genellikle bu hastalığın yaşamı tehdit eden komplikasyonlarıdır.
Bu hastalık önlenebilir mi?
Talasemi ebeveynlerden geçen bir hastalıktır. Çoğu durumda, hastalık önlenemez.
Bu hastalığınız varsa veya bu hastalığın geninin taşıyıcısıysanız, çocuk sahibi olmak istiyorsanız rehberlik için bir genetik danışmanla konuşmayı düşünün.
Tüp bebek ile birlikte genetik mutasyonlar için embriyoları erken bir aşamada tarayan bir üreme teşhis teknolojisi vardır.
Bu, hastalığı olan veya taşıyıcı olan ebeveynlerin sağlıklı bebek sahibi olmalarına yardımcı olabilir.
Bu prosedür, olgun yumurtaların alınmasını ve bir laboratuvar kabında sperm ile döllenmesini içerir. Embriyolar hatalı genler için test edilir ve sadece genetik kusuru olmayanlar rahme implante edilir.
Bu hastalık nasıl tedavi edilir?
Talasemi tamamen tedavi edilemeyen bir hastalıktır. Genellikle, bu hastalıktan muzdarip hastaların özel tedavisi vardır.
Bu hastalıkta yapılması gereken birkaç tedavi vardır. Bu hastalığın tedavisi ayrıca hastalığın tipine ve şiddetine de bağlıdır.
1. Kan nakli
Bu tür bir tedavi, hemoglobin ve kırmızı kan hücresi seviyelerini yenileyebilir. Majör tipten muzdarip hastalar yılda yaklaşık sekiz ila on iki kan nakline ihtiyaç duyacaktır.
Düşük şiddette, stres, hastalık veya enfeksiyon zamanlarında yılda sekiz veya daha fazla kan nakli gerektirecektir.
Bu işlemi gerçekleştirmek için alınan kanın güvenliğine dikkat etmek gerekir. Hepatit gibi bazı enfeksiyonlar kanda taşınabilir.
Bu nedenle, kontamine kan enfeksiyonu riskini azaltmak için kan kaynağının güvenliğini izlemek gereklidir.
2. Demir şelasyon tedavisi
Bu terapi, fazla demiri kan dolaşımından uzaklaştırmak için kullanılır. Bazen kan transfüzyonları aşırı demir yüklenmesine neden olabilir. Bu, karaciğere ve diğer organlara zarar verebilir.
Hastalara deri altına enjekte edilen bir ilaç olan deferoksamin veya ağız yoluyla deferasiroks reçete edilebilir.
Kan nakli ve şelasyon uygulanan hastalarda ayrıca folik asit takviyesi gerekir. Kırmızı kan hücrelerinin artmasına yardımcı olabilir.
3. Kemik iliği veya kök hücre nakli
Kemik iliği nakli, belirli bir hastalık, enfeksiyon veya kemoterapi nedeniyle hasar görmüş veya tahrip olmuş kemik iliğini değiştirmek için gerçekleştirilen tıbbi bir prosedürdür.
Bu prosedür, yeni kan hücreleri ürettikleri ve aynı zamanda yeni iliğin büyümesini destekleyen kemik iliğine giden kan kök hücrelerinin nakledilmesini içerir.
Kemik iliği, kemiklerin içindeki yağlı bir dokudur ve kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler gibi kan bileşenlerini yapabilir.
Bu tedavi, bir kişinin iliği düzgün çalışacak kadar sağlıklı olmadığında yapılır.
Kan basıncında azalma, baş ağrısı, mide bulantısı, ateş vb. dahil olmak üzere bu tedavinin neden olabileceği çeşitli yan etkiler vardır.
4. Operasyon
splenektomi bu hastalığın tedavisi için yapılan başlıca cerrahi işlemdir. Bu prosedürü gerçekleştirmeden önce, ilk olarak ortaya çıkabilecek fayda ve riskleri göz önünde bulundurmalısınız.
Bu ameliyat, karın yakınında sol kaburga altında bulunan yumruk büyüklüğünde hassas bir organ olan dalağın tamamının alınması için yapılan cerrahi bir işlemdir.
Dalak, vücudun savunma (bağışıklık) sisteminin önemli bir parçasıdır.
Karaciğer gibi diğer bazı organların aksine, dalak çıkarıldıktan sonra tekrar büyüyemez (yenilenemez). Bu nedenle, bu işlemi yapmaya karar vermeden önce doktorunuza danışın.
5. Gen tedavisi
Araştırmacılar, bu hastalığı tedavi etmek için gen tedavisi tekniklerini araştırdılar. Olasılık, normal beta globin geninin hastanın kemik iliğine eklenmesini içerir.
Bu tedavi aynı zamanda fetal hemoglobin üreten geni yeniden aktive etmek için kullanılan ilaçları da içerebilir.
Beta tiplerinde gen tedavisinin amacı, eritropoezi ve etkisiz hemolitik anemiyi iyileştirmek ve böylece kan transfüzyonu ihtiyacını ortadan kaldırmak için fonksiyonel globin genlerinin hastanın hematopoietik kök hücrelerinde (HSC'ler) stabilitesini sağlamaktır.
Talasemi ölümcül bir hastalıktır, değil mi?
Den alıntıdır Medline Plus, talasemi erken ölüme neden olabilir (20 ila 30 yaş arası). Bu, kalp işlevlerini yerine getirmede başarısız olursa olabilir. Düzenli kan nakli bu riski en aza indirmenin bir yoludur.
Bu, bilmeniz gereken tam bir talasemi incelemesi. sağlıklı kal, tamam!
Doktor ortaklarımızla düzenli konsültasyonlarla sağlığınıza ve ailenize dikkat edin. Şimdi Good Doctor uygulamasını indirin, bu bağlantıya tıklayın, tamam!
