Pfeiffer sendromu, çocuklarda gelişimini engelleyebilecek bozukluklardan biridir. Bazı durumlarda, bu sendrom yaşamı tehdit edecek kadar kötüleşebilir.
Bazı Pfeiffer sendromu türleri de ömür boyu tedavi gerektirir. Pfeiffer Sendromu tam olarak nedir? Belirtiler nasıl? Hadi, aşağıdaki incelemeye bakın!
Pfeiffer Sendromu nedir?
Şuradan bildirildi: WebMD, Pfeiffer sendromu, bebeğin kafatasının ve yüzünün şeklini etkileyen bir doğum kusurudur. Bu sendrom, kafatasındaki, ayaklardaki ve ellerdeki kemikler rahimde çok hızlı geliştiğinde ortaya çıkar.
Pfeiffer sendromu, dünya çapında her 100.000 doğumdan sadece 1'ini etkileyen çok nadir bir durumdur.
Ayrıca okuyun: Anneler Bilmeli! Bunlar Bebeklerde Gecikmiş Motor Gelişim İşaretleri
Pfeiffer Sendromunun Nedenleri
Alıntı yapmak sağlık hattı, Bu sendrom, fetüsün kafatasını, ellerini veya ayaklarını oluşturan kemiklerin rahimde çok erken kaynaşmasından kaynaklanır. Bebek daha sonra anormal şekilli bir kafatası veya daha geniş el ve ayak parmaklarıyla doğar.
Pfeiffer sendromu, hücreleri kontrol eden genlerdeki mutasyonlar tarafından tetiklenebilir. Başka bir deyişle, bu sendrom kalıtımdan etkilenebilir. Çoğu durumda, bu sendroma sahip olmayan ebeveynler, Pfeiffer durumu olan bebekleri doğurabilir.
Türüne göre belirtiler
Pfeiffer sendromu üç tipe ayrılabilir. Tip 1 en hafif tip iken, tip 2 ve 3 daha şiddetli durumlardır. Bu sendrom, çocuklarda gelişimsel gecikmelerin yanı sıra beyin ve sinir sistemi ile ilgili diğer sorunlara neden olabilir.
Tip 1
Pfeiffer sendromu tip 1, koşulların en hafifidir. Bu tip aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:
- Gözlerin yeri birbirinden uzaktır.
- Kafatası kemiğinin yapısal anormalliklerinden kaynaklanan alın kalkık ve çıkıntılıdır.
- Baş düzdür (normal bir bebek gibi çıkıntı yapmaz).
- Alt çene çıkıntı yapar.
- Üst çene optimal olarak gelişmemiştir.
- Ayak parmaklarının ve ellerin boyutu daha geniş ve daha büyüktür.
- Diş ve diş etleri ile ilgili sorunlar.
Tip 2
Pfeiffer sendromu tip 2, bebek için hayati tehlike oluşturabilecek bir seviye daha şiddetli bir durumdur. Çocuğun yetişkinliğe kadar hayatta kalması için cerrahi prosedürler gerekebilir. Pfeiffer Sendromu tip 2 belirtileri şunları içerir:
- Baş ve yüz kemikleri kaynaşarak yoncaya benzer bir şekil oluşturur.
- Göz küresinin yuvadan çıkmış gibi hafifçe çıkıntı yapması olan proptozis.
- Ankiolis, yani birleşme veya füzyon (füzyon) dirsek ve diz eklemleri.
- Beyindeki omurgadan sıvı toplanması olan hidrosefali. Bu durum bebeğin kafasının daha büyük olmasına neden olur.
- Üst solunum yollarındaki problemler nedeniyle nefes almada zorluk (üst solunum yolları) ağız, burun ve trakea (yemek borusu) gibi.
Tip 3
Pfeiffer sendromu tip 3, yüksek ölüm riski olan en şiddetli durumdur. Tip 1 ve 2'nin aksine, Pfeiffer sendromu tip 3, baştaki semptomlarla değil, akciğerler ve böbrekler gibi önemli organlarda semptomlarla karakterizedir.
Bebeğin eşlik eden semptomlarla yetişkinliğe kadar hayatta kalabilmesi için ömür boyu cerrahi prosedürlere ihtiyaç vardır.
Tıbbi muayeneler ve prosedürler
Doktorlar genellikle bu sendromu çocuk henüz anne karnındayken tespit edebilir. teknoloji ultrason kafatasında ve el ve ayaklarda parmaklarda erken füzyon (kemik kaynaması) varlığını görmek için kullanılır.
Bu belirtiler tespit edilirse doğum sonrası teşhis konulacaktır. Doğumdan üç ay sonra doktorlar genellikle birkaç ameliyat aşaması önerir. Amaç, çocuğun kafatasını yeniden şekillendirmek ve beyindeki baskıyı azaltmaktır.
Kafatası rekonstrüksiyonu, şeklin daha simetrik olması ve beynin büyümesi ve gelişmesi için yer olması için yapılır.
Sadece bu değil, çene kemiği, eller ve ayaklardaki semptomları tedavi etmek için uzun süreli cerrahi gereklidir. Bu, çocukların hayatta kalabilmeleri ve yetişkinliğe kadar gelişebilmeleri içindir.
Evde bakım
Pfeiffer sendromu, sadece tıbbi (cerrahi) prosedürlerle tedavi edilebilen bir kemik yapısı bozukluğudur. Bu nedenle evde bakım sadece çocuğun bilişsel ve motor gelişimine odaklanır.
Çocukların günlük rutinlerini devam ettirebilmeleri için yapılabilecek birkaç şey vardır, yani fizik tedavi ve konuşma terapisi. Pfeiffer Sendromu beyin gelişimini engellediyse, zihinsel tedaviye de ihtiyaç vardır.
Lütfen unutmayın, Pfeiffer sendromlu çocuklar, oyun oynamak ve okula gitmek gibi genel olarak çocuklar gibi aktiviteler gerçekleştirebilirler.
Bu, bilmeniz gereken çocuklarda Pfeiffer sendromunun bir incelemesi. Hamilelik sırasında dikkatli bir kendi kendine muayene, bu sendromun erken tespit edilmesine yardımcı olabilir, bu nedenle doktorların doğumdan sonra teşhis koyması daha kolay olacaktır.
Good Doctor 7/24 hizmeti ile sağlık sorunlarınızı ve ailenizi bilgilendirin. Doktor ortaklarımız çözüm sunmaya hazır. Haydi, Good Doctor uygulamasını indirin Burada!
