Kistik fibroz, genellikle akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Çok geç tedavi edilirse, bu hastalık yaşamı tehdit edebilir.
Bu nedenle, ilk semptomları tanımak için kistik fibroz hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanız gerekir. Aşağıdaki açıklamaya bakalım!
Kistik fibroz nedir?
Kistik fibroz hastalığı. Fotoğraf: mayoclinic.org Kistik fibroz veya kistik fibroz, vücuttaki mukusun kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olan bir genetik hastalık türüdür.
Bu vücuttaki kanalları tıkayabilir. Bu tıkanıklık sonucunda başta akciğerler ve sindirim sistemi olmak üzere birçok organ bozulmakta ve hatta zarar görmektedir.
Normalde vücuttaki mukus sıvı ve kaygandır. Ancak kistik fibrozlu kişilerde mukus daha kalın ve yapışkan olduğundan vücuttaki çeşitli kanalları, özellikle solunum ve sindirim yollarını tıkar.
Semptomlar genellikle bir çocuğun erken döneminde görülebilir ve semptomlar değişir, ancak akciğerler ve sindirim sistemi hasar gördüğü için durum zamanla kötüleşir.
Kistik fibroz belirtileri
Genel olarak, kistik fibrozun belirti ve semptomları, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir.
Genetik veya kalıtsal bir hastalık olmasına rağmen, kistik fibroz semptomlarının ortaya çıktığı yaş da değişebilir. Bebeklerden, çocuklardan, hatta yetişkinlerden başlayarak.
Sadece bu değil, bazı insanlar ergenlik veya yetişkinliğe kadar semptomlar yaşamayabilir. Zamanla, kistik fibroz semptomları iyileşebilir veya kötüleşebilir.
Vücudun organ sistemine bağlı olarak ortaya çıkabilecek aşağıdaki belirtiler şunlardır:
Solunum sistemi belirtileri
- Uzun süreli ve balgam gibi kalın mukus üreten öksürük
- Burun tıkanıklığı
- 'ngik' gibi tiz bir ıslığa benzer hırıltı veya nefes sesleri duymak
- Nefes darlığı veya nefes darlığı yaşamak
- Çocuk sinüzit, zatürre ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarından muzdariptir.
- Burun içinde büyüyen nazal polipler veya küçük et
Sindirim sistemi belirtileri
- Bebeklerde dışkı kötü kokar ve yağlı görünür.
- Oldukça şiddetli kabızlık hissetmek
- Özellikle yeni doğan bebeklerde dışkı çıkarma işleminde sorun yaşama
- Sık ıkınma nedeniyle anüs çıkıntılı (rektal prolapsus)
- Çocuk yemek yemekte zorluk çekmese bile kilo kaybı
- Şişlik yaşamak veya bebeğin midesi şişmiş görünüyor
Bu hastalık pankreasın çalışma sistemini etkileyerek bebeğin yetersiz beslenmesine neden olur ve bebeğin büyümesini engeller. Sadece bu değil, kistik fibroz karaciğeri ve vücudun diğer bezlerini de etkileyebilir.
Kistik fibrozun nedenleri
Kistik fibroz, genlerdeki anormallikler veya kusurların neden olduğu bir hastalıktır. transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR). Bu gen, vücut hücrelerinin içine ve dışına tuz ve suyun hareketini kontrol eden proteinlerin üretiminde işlev görür.
Gende kistik fibrozise neden olan farklı anormallikler veya kusurlar vardır. Durumun ciddiyetinin belirleyicisi, ilgili gen mutasyonunun türüdür.
Kistik fibrozlu hastalardaki gen mutasyonları her iki ebeveynden de kalıtılır. Bir çocuk bu gen mutasyonunu ebeveynlerinden sadece birinden alırsa, o zaman sadece taşıyıcı kistik fibroz için.
A taşıyıcı kistik fibrozis yoktur, ancak hastalığı yavrularına geçirebilir.
Kistik fibroz teşhisi
Bu hastalığın teşhisine yönelik tetkikler genellikle doktorlar tarafından fiziki kontroller yapılarak, çocuklarda semptomlara dikkat edilerek ve çeşitli testler yapılarak gerçekleştirilir.
Bebeklerde kistik fibrozun incelenmesi
kan testi
2 haftalık yenidoğanlarda kistik fibroz muayenesi kan örneği alınarak yapılabilir. Adlandırılmış bir kimyasalın seviyelerinin olup olmadığını değerlendirmek için kullanılır. immünoreaktif tripsinojen (IRT) normalden daha yüksek.
IRT kimyasalı sindirim sisteminde pankreas tarafından salınır. Bununla birlikte, bazen, yenidoğanlarda IRT kimyasallarının seviyeleri, erken doğdukları (erken) veya doğumun oldukça ağır olduğu için yüksek olma eğilimindedir.
ter testi
Ter testi prosedürü, cilde ter üreten bir kimyasalın uygulanmasını içerir. Daha sonra bebeğin teri toplanır ve tadı normalden daha tuzlu olup olmadığı test edilir.
genetik test
Genetik testin işlevi, gende kistik fibrozise neden olan belirli bir kusur olup olmadığını bulmaktır. Genetik testler genellikle kistik fibroz tanısında IRT kimyasallarının seviyelerini değerlendirmek için ek bir test olarak kullanılır.
Çocuklarda ve yetişkinlerde kistik fibrozisin incelenmesi
Kronik sinüzit, nazal polip, bronşektazi, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve pankreatit ve kısırlığı olan çocuklar ve yetişkinler. Bu durumları yaşıyorsanız genetik testler ve ter testleri ile kistik fibroz muayenesi yapabilirsiniz.
Diğer kontroller
Yukarıda açıklanan testlere ek olarak, bu hastalığı teşhis edebilecek başka testler de vardır:
balgam testi
Bu test, mikropların varlığını belirlemeyi ve verilecek doğru antibiyotik türünü belirlemeyi amaçlayan bir mukus örneği alınarak yapılır.
CT tarama
Bu hastalığa bağlı organlarda sorun olup olmadığını görmek için vücuttaki karaciğer ve pankreas gibi organların durumunu görmeyi amaçlar.
Röntgen
Bu muayene, hava yolu tıkanıklığına bağlı akciğerlerde şişlik olup olmadığını görmek için yapılır.
Akciğer fonksiyon testi
Bu test, akciğerlerin düzgün çalışıp çalışmadığını görmek için yapılır.
Kistik fibrozun komplikasyonları
Aşağıdakiler dahil, bu hastalığın neden olabileceği çeşitli komplikasyonlar vardır:
- Sinüzit, bronşit ve zatürree gibi kronik enfeksiyonlar yaşayabilir
- Burnun iltihaplı ve şişmiş kısımlarından oluşan nazal polipler
- Pnömotoraks, akciğerleri ve göğüs duvarını ayıran boşluk olan plevral boşlukta havanın biriktiği bir durumdur.
- Bronşektazi, hastanın nefes almakta zorlanmasına ve balgam üretmesine neden olan solunum yollarının kalınlaşmasıdır.
- Kan tükürmesine veya hemoptiziye neden olacak şekilde solunum yolu duvarlarının incelmesi
- Mukus nedeniyle besin eksikliği, vücudun protein, yağ veya vitaminleri düzgün bir şekilde emememesine neden olur.
- Kistik fibrozlu kişilerin yaklaşık üçte birinin 30 yaşına kadar diyabet geliştirme riski altında olduğu diyabet veya diyabet
- Safra kanallarının tıkanması safra taşlarına ve karaciğer fonksiyonlarının bozulmasına neden olabilir.
- Bağırsak tıkanıklığı
Ancak bu komplikasyonlar genellikle yetişkinlikte veya kistik fibroz uzun süre devam ettiğinde ve durum kötüleştiğinde ortaya çıkar.
Kistik fibroz tedavisi
Şu anda kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olmak için yapılabilecek tedaviler vardır.
Bu hastalığı tedavi etmek için yapılabilecek bazı tedavi seçenekleri şunlardır:
İlaç tüketim tedavisi
Bu hastalığı tedavi edebilen birkaç ilaç vardır, örneğin:
- Solunum yollarının rahat açılmasına yardımcı olabilmesi için solunum yollarındaki kasları gevşetmeye çalışan nefes pastilleri
- Solunum güçlüğüne neden olan balgamın çıkarılmasını kolaylaştıran balgam inceltici ilaç
- Solunum yollarındaki şişliği azaltmak için çalışan anti-inflamatuar ilaçlar
- Solunum yollarındaki enfeksiyonları tedavi etmek için çalışan antibiyotikler
- Sindirim sisteminin besinleri daha iyi emmesine yardımcı olan sindirim enzimi takviyeleri
Fizyoterapi ve pulmoner rehabilitasyon
Bu, akciğer fonksiyonunu atmayı ve iyileştirmeyi kolaylaştırmak için balgamı inceltmek için yapılır. Fizyoterapi, göğüs veya sırta vurma, egzersiz, nefes alma teknikleri, hastalıklarla ilgili eğitim, beslenme ve psikolojik danışmanlık gibi gerçekleştirilir.
Cerrahi ve diğer tıbbi prosedürler
Bu hastalığı tedavi etmek için aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer bazı tıbbi prosedürler şunlardır:
- Akciğerlerde hipertansiyonu önlemeye yarayan oksijen takviyesi
- Hastanın nefes almasını engelleyen burun tıkanıklığını gidermeye yarayan nazal poliplerin ameliyatla alınması
- Solunum yollarını kaplayan mukusun emilmesini ve temizlenmesini sağlayan bronkoskopi ve lavaj
- Hastaya yeterli besin alımını sağlamaya yarayan bir besleme tüpünün takılması
- Genellikle özellikle kistik fibrozlu kişilerde invajinasyon yaşadığında gerçekleştirilen bağırsak cerrahisi
- Ciddi solunum problemlerini tedavi etmek için akciğer nakli
Evde yapılan ilaçlar
Bu hastalığı tedavi etmek için sadece tıbbi tedavi yapılamaz, aynı zamanda evde yapılabilecek basit çözümler de vardır:
- Akciğer enfeksiyonu olan kişilerle doğrudan temastan kaçınmak için çaba gösterilir.
- Ayrıca çocukların yeterince sıvı aldığından emin olun.
- Çocukları dumandan ve tozdan uzak tutmaya çalışın çünkü bu hastalığı daha da kötüleştirebilir.
- Grip aşıları da dahil olmak üzere her yıl çocuklara rutin aşıların yapılması zorunludur.
- Düzenli egzersiz yapın
- Çocuklara ellerini özenle yıkamalarını hatırlatın
- Rutin olarak ve çocuğun sağlığını, durumu anlayan bir doktora danışın.
Kistik fibrozun önlenmesi
Temelde bu hastalık önlenemez. Ancak bu hastalıktan mustarip evli çiftler veya bu hastalıktan muzdarip bir aileye sahip olanlar için. genetik testten geçirilmelidir.
Bu test, yavruların ne kadar kistik fibroz geliştirme riski altında olduğunu kontrol etmeyi amaçlar.
Genetik test sırasında, doktor bir kan veya tükürük örneği alacaktır. Bu genetik test, anne hamileyken ve rahmindeki fetüste kistik fibroz riskinden endişe duyduğunda da yapılabilir.
Doktora ne zaman gitmelisin?
Yukarıda açıklanan belirtilerden herhangi birini yaşarsanız veya bu hastalık öyküsü olan bir aile üyesi varsa derhal doktorunuza danışın.
Bundan sonra doktor, bu hastalığa sahip olup olmadığınızı öğrenmek için faydalı testler verecek ve önerecektir.
Özellikle bu durum çocuklar tarafından hissediliyorsa, ileri tetkik yapılabilmesi için hemen anlayan bir doktora başvurunuz. Çünkü bu hastalık tedavi edilmezse solunum sistemi ile ilgili olduğu için ölümcül olabilir.
Good Doctor 7/24 hizmeti ile sağlık sorunlarınızı ve ailenizi bilgilendirin. Doktor ortaklarımız çözüm sunmaya hazır. Haydi, Good Doctor uygulamasını buradan indirin!
